Ontem o mundo comemorou o Dia Internacional da Síndrome de Down. A primeira comemoração da data foi em 2006! Este dia foi proposto pela “Down Syndrome International” como o dia 21 de março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia (presença de três cromossomos) do 21.
Mas o que é Síndrome de Down?
A primeira coisa a ser esclarecida é que a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição associada a algumas questões que os pais e/ou responsáveis precisam atentar-se desde o nascimento da criança. A Down é mais comum do que imaginamos, pois independentemente de raça, sexo, cor, nacionalidade, classe social, religião da família ocorre geneticamente em cerca de um a cada 700 nascimentos.
Clinicamente falando, é a presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células do paciente. Ou seja, trissomia do cromossomo 21 que têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. O cromossomo extra aparece no par número 21. Assim a síndrome de Down também é conhecida como trissomia do 21.
Mas o que acontece para que um bebê em vez de apresentar 46 cromossomos, apresente 47, tendo então a síndrome de Down?
Um fato que todo mundo precisa compreender é que não há como evitar a síndrome de Down, ou seja, os pais não poderiam ter se comportado diferente para evitá-la. Ninguém é culpado.
Os cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe, somando então 46 em cada uma das células de seu organismo. A Down apresenta 47. Desse número, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos carregando milhares de genes, que determinam todas as nossas características.
Mas como acontece?
Quando acontece a junção dos cromossomos, inicia-se o processo de formação do zigoto ou a primeira célula de qualquer organismo. Depois dessa formação a célula recém-nascida começa a se dividir, formando o novo organismo, ou seja, na teoria cada nova célula é uma cópia idêntica da primeira.
Existem diferentes tipos de trissomia 21?
Sim. Na verdade existem 3. São elas:
· Trissomia livre ou simples
· Translocação
· Mosaicismo
Independente de número, tipo de síndrome de Down, a pessoa com Down apesar de ter algumas características bastante semelhantes como olhos amendoados, baixo tônus muscular e deficiência intelectual, não são todos iguais, pois apresentam características e personalidades diferentes e singulares como cultura, social, educacional e geneticamente falando, herdadas de seus familiares.
Quando discutimos sobre Down, grande parte das pessoas prospecta uma pessoa cheia de limitações, incapaz de progredir na vida. Isso é um fatídico engano, pois a pessoa com Down tem bastante coisa em comum com o restante da população. Aliás, tem mais semelhanças do que diferenças como ser eficaz no sentir emoções, descobrir aptidões, tornar-se um profissional no mercado trabalho, manter uma vida social ativa, ser um bom aluno no período escolar. Essa questão do desenvolvimento da alfabetização deve ganhar bastante notoriedade, pois a criança com Down pode e deve frequentar a escola igualzinha as outras crianças, desenvolvendo suas habilidades e descobrindo novas. Enfim, a síndrome de Down não impede a pessoa de conquistar e ocupar seu lugar na sociedade de modo ativo, afinal ela têm opinião e pode se expressar sobre assuntos que lhe diz respeito.
No segundo parágrafo eu disse que a síndrome de Down é mais comum do que imaginamos, pois ocorre geneticamente em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, sexo, cor, nacionalidade, classe social, religião da família.
A “National Down Syndrome Society” (NDSS), uma associação nacional dos Estados Unidos, declarou que população com síndrome de Down é constituída por mais ou menos 400 mil pessoas, ou uma taxa de 1 para cada 691 nascimentos.
Aqui no Brasil, o último Censo, realizado em 2010, realizou uma contagem feita por amostragem, ou seja, em apenas algumas casas aplicou-se o formulário completo, em que o cidadão declara se possui alguma deficiência. Dessas declarações 23,9% dos entrevistados afirmaram ter alguma deficiência, sendo que 2.617.025 declararam ter deficiência intelectual, ou uma taxa de 1 para cada 700 nascimentos, considerando toda a população brasileira. Ou seja, aproximadamente 270 mil pessoas no Brasil teriam síndrome de Down.
Nossa legislação brasileira garante importantes direitos para aqueles que são interditados parcialmente como a pessoa com síndrome de Down. Alguns desses direitos é a preferência de atendimento em hospitais públicos, a autonomia para ter uma conta bancária, ao transporte acessível, autonomia em assinar contratos de trabalho, direito a aprendizagem de um ofício, ao acesso à educação, a escolas inclusivas, mediadores, o direito ao voto desde que a deficiência intelectual não impeça a livre manifestação de sua vontade, a isenção do alistamento militar recebendo então o Certificado de Isenção (CI), a benefícios sociais, entre outros, todos interligados à cidadania. Seja no dia 21 de março ou no restante do ano, a voz das pessoas com síndrome de Down ganha mais força diariamente.